◇ 극희귀질환 산정특례 등록 추가 예정 안내(17.06.01.부터 시행 예정), “동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증” 등 23개 극희귀질환(상병일련번호 45~67번)

◇ 극희귀질환 산정특례 등록 추가 예정 안내(17.06.01.부터 시행 예정), 국민건강보험발췌.

「본인일부부담금 산정특례에 관한 기준」 별표4에 의한 극희귀질환(V900)에 신규로 23종의 질환이 추가될 예정임에 따라 붙임과 같이 전체 극희귀질환 목록을 게재합니다.

     ○ 극희귀질환 산정특례 등록 추가(신규) :  “동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증” 등 23개 극희귀질환(상병일련번호 45~67번)

     ○ 특이사항 :  “색소실조증” 등 10개 질환에 대하여 장애인복지법시행규칙 별표1(장애인의 장애등급표)에 따른 장애등급(지적장애2급 이상 또는 지체장애3급 이상)이 공단 자격정보에 등록된 자에 대하여 연계하여 승인처리 함 … '검사항목' 중 ⑥기타항목 참조

     ○ 시행일자 : 2017.06.01.

※ 참고사항

 - 극희귀질환 산정특례 등록은 현재 기준 전국 14개 진단요양기관에서 등록 가능합니다. 관련하여 붙임파일 "극희귀 및 상세불명 희귀질환 산정특례 운영지침(8페이지)"을 참고해주시기 바랍니다.

※ 수정사항

- (17.05.26) 3MC 증후군(3MC(Malpeuch, Maichels, Mingarelli, Carnevale) Syndrome) : 1(영상검사) 추가

- (17.05.29) 참고 질환코드 추가 ... (유사상병 코드 있는 경우 기재, 없는 경우 공란 처리 함)

- (17.05.30) 6번 기타항목 시트추가, 참고 질환코드 추가 (3MC 증후군)

극희귀 및 상세불명 희귀질환 산정특례 운영지침
1. 추진배경
○ 지속적인 산정특례 대상 확대에도, 여전히 특례 적용을 받지 못하는 고비용 희귀질환자 발생
○ 기 특례 적용 질환과의 형평성 제고 및 의료비 경감 측면에서 특례 적용을 받지 못한 희귀질환자의 산정특례 확대
- 질환이 극희 희소하여 오히려 특례를 인정받지 못한 불합리성 해소
- 검사 또는 증상 관리를 위해 고비용이 소요되지만 단지 진단이 명확하지 않다는 이유로 특례가 적용되지 않았던 사례 구제
2. 관련근거
가. 「국민건강보험법」제44조 (비용의 일부부담)
나. 「국민건강보험법 시행령」제19조(비용의 본인부담) 제1항 및 별표 2
다. 「본인일부부담금 산정특례에 관한 기준」(보건복지부 고시)
3. 극희귀 및 상세불명 희귀질환 산정특례제도
가. 정의
1) ‘극희귀질환(Ultra-rare Disease)’라 함은 진단법에 있는 독립된 질환으로 우리나라 유병인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 별도의 상병코드가 없는 질환
2) ‘상세불명 희귀질환(Unspecified rare disease)’라 함은 일정기간 동안 정밀검사 및 협진 등의 진단 노력에도 불구하고 병명을 확정짓지 못하였거나 진단이 불명확한 희귀질환